On a séquencé le génome humain et celui de diverses espèces, on peut séquencer le génome d’une personne, mais cette connaissance n’a pas le pouvoir explicatif qu’on attendait, par exemple, on ne peut relier que très peu de maladies à la présence de tel ou tel gène ou de telle mutation sur un gène.

Une révolution est en cours qui bouleverse la pensée scientifique concernant la façon dont les gènes travaillent, dont les maladies surviennent et dont les plus redoutables d’entre elles, notamment les cancers, peuvent être diagnostiquées et traitées. L’épigénétique devient un domaine de recherche prioritaire et de découverte de nouveaux médicaments. Le génome reste fondamental mais il y a quelque chose qui contrôle son expression. Des « épimutations », provoquées  par le cours de la vie et l’intervention de différents types d’enzymes, peuvent activer ou inactiver un gène. Des recherches animales suggèrent que des facteurs environnementaux tels que l’alimentation infantile ou les soins maternels peuvent chambouler un génome. Les événements épigénétiques sont probablement plus responsables que le génome lui-même des maladies qui surviennent.

Des expériences de laboratoire et des études épidémiologiques suggèrent que des changements épigénétiques, causés par exemple par la fumée ou l’alimentation, peuvent se transmettre aux enfants et aux petits enfants.